Spina-bifida

Qu’est-ce que le spina-bifida?

Le spina-bifida est une malformation de la colonne vertébrale qui se développe chez l’enfant entre la 3^e et la 4^e semaine de grossesse. Au Canada, 1 enfant sur 2 500 naît avec une forme de ce handicap physique.

Le spina-bifida émerge lors des premiers stades de développement du système nerveux central. En fait, il s’agit d’une anomalie du tube neural qui engendre une fissure ou une lésion pouvant endommager la moelle épinière et le système nerveux. Ainsi, elle modifie le développement des os, des muscles, de la peau, des nerfs environnants et peut avoir de graves conséquences sur le développement de l’enfant.

Cela entraîne généralement la formation d’un sac, appelé « cèle », sur le dos du bébé. Le cèle est recouvert par les méninges.

Types de spina-bifida

Il existe 4 types de spina-bifida dont les conséquences varient d’une personne à l’autre. Ils sont déterminés par l’ampleur des dommages causés par la lésion du système nerveux.

Spina-bifida occulta

La forme la plus bénigne et la plus courante est le spina-bifida occulta. Dans ce cas, le cèle est absent et seule une petite cavité marque l’endroit où les os de la colonne vertébrale ne sont pas bien fermés.

Puisqu’elle est peu apparente, l’anomalie n’est détectée que lorsque l’individu en subit les symptômes comme l’incontinence, les maux de dos ou une modification dans les muscles des jambes. 

Lipomyéloméningocèle

Dans le cas du lipomyéloméningocèle, l’espace créé par l’anomalie est rempli par un tissu gras anormal, provoquant ainsi une compression des nerfs. La lésion, qui se situe généralement entre le milieu et le bas du dos, peut affecter le développement de la moelle épinière. 

Comme le spina-bifida occulta, le lipomyéloméningocèle est peu détectable. Quelquefois, seule une tache rosâtre ou une fossette en témoigne.

Méningocèle

Le méningocèle est une forme plus sévère de spina-bifida. Dans ce cas, la moelle épinière demeure à l’intérieur du canal rachidien, mais elle n’est pas protégée par les os puisque les vertèbres ne sont pas entièrement refermées. Alors que les nerfs subissent des dommages limités, les méninges peuvent s’endommager et former un cèle recouvert de peau et contenant du liquide céphalo-rachidien. 

Ce type de spina-bifida n’atteint pas nécessairement la mobilité ni la sensibilité des jambes et des pieds. 

Myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina-bifida. Dans ce cas, le cèle, qui contient du liquide céphalo-rachidien ainsi qu’une portion de la moelle épinière et des méninges, passe à travers la colonne vertébrale sous la pression. L’anomalie forme un sac (le cèle) qui n’est pas recouvert de peau, ce qui l’expose à se rompre plus facilement. 

Ainsi, la moelle épinière ne se développe pas correctement, et les nerfs spinaux sont endommagés, ce qui cause des problèmes moteurs et, dans certains cas, la paralysie. 

Causes

Les causes exactes du spina-bifida sont encore indéterminées. Plusieurs facteurs influent toutefois sur le développement de cette malformation :

• Le bagage génétique;
• L’environnement du fœtus;
• La mauvaise alimentation de la mère pendant la grossesse;
• Les problèmes de consommation comme le tabagisme et l’alcoolisme;
• L’obésité;
• Le mauvais contrôle de la glycémie chez les femmes diabétiques;
• L’usage de médicaments qui bloquent l’absorption de l’acide folique.

Traitement et soins

Il n’existe aucun remède au spina-bifida. Cependant, les personnes atteintes peuvent être suivies de près par des médecins spécialistes afin d’éviter les facteurs aggravants.

Une chose est sûre : une bonne posture est primordiale pour améliorer la dextérité et limiter les effets sur le squelette. Ainsi, les personnes atteintes peuvent avoir accès à du matériel de soutien adapté à leur âge et à leurs capacités physiques :

En position assise immobile :

• La gaine (corset);
• Le siège baquet;
• Le siège et la table de coin;
• La table et la chaise d’appoint;
• Le siège de bain et la planche de transfert.

En position debout et en déplacement :

• La gaine (corset);
• L’assise roulante ou l’orthomobile;
• Le fauteuil roulant;
• La marchette;
• Les béquilles ou la cane;
• Les orthèses de type long jambier;
• Les orthèses tibiales;
• Le parapodium.

Conséquences

Chaque personne atteinte de spina-bifida subit des symptômes variables selon le type de cèle et son emplacement sur la colonne vertébrale. Les problèmes médicaux, de mobilité et d’apprentissage suivants sont fréquents chez les personnes atteintes.

Le spina-bifida affecte le système nerveux central dans le fonctionnement du corps humain. Les conséquences possibles touchent donc à l’ensemble de l’organisme.

Complications neurologiques

Malformation d’Arnold Chiari

Une malformation de Chiari survient lorsque la partie inférieure du cerveau, le tronc cérébral, est située trop bas, créant ainsi une compression sur la colonne vertébrale. Elle est fréquente chez les personnes souffrant d’une myéloméningocèle.

Puisque cette partie du cerveau est responsable de plusieurs fonctions corporelles importantes, la personne atteinte peut ressentir les symptômes suivants :

• Difficultés respiratoires;
• Hypersensibilité à la bouche;
• Vomissements;
• Raideur ou faiblesse dans les bras;
• Faible capacité de succion;
• Rythme cardiaque lent;
• Tête cambrée;
• Difficulté à avaler.

Une intervention chirurgicale peut réduire la pression cervicale. Les conseils d’un ergothérapeute et d’un physiothérapeute aideront à limiter l’étendue de certains symptômes.

Syndromes méningés

Dans certains cas, les personnes atteintes de spina-bifida peuvent subir des méningites sévères. Plusieurs symptômes sont associés à ce syndrome :

• Nausées et des vomissements;
• Sensibilité à la lumière;
• Hypersensibilité des sens;
• Raideurs au niveau de la nuque;
• Céphalée en casque, une sensation de compression intense au niveau de la tête.

Bien que les remèdes associés à la méningite soient limités, il est important de garder un suivi des signes vitaux et de consulter un professionnel de la santé si les symptômes s’aggravent.

Moelle ancrée

Lors de la croissance d’un enfant, la colonne vertébrale s’agrandit pour que la moelle épinière puisse s’y déplacer. Chez les personnes atteintes d’un lipomyéloméningocèle, la moelle épinière s’immobilise au niveau de la lésion. Ainsi, lorsque l’enfant grandit, la moelle épinière s’étire et provoque une tension sur ses nerfs causant :

• Des problèmes de vessie et d’intestins;
  Incontinence urinaire ou fécale, infections urinaires
• Des impacts dans le dos;
  Douleurs localisées dans le bas du dos et augmentation de la scoliose
• Des impacts dans les jambes et les pieds;
  Raideur musculaire, diminution de la mobilité ou des habiletés acquises, déformations des chevilles et des pieds

Une intervention chirurgicale peut stabiliser la situation, mais les symptômes existants ne peuvent disparaître.

Syringomyélie ou syrinx

La syringomyélie est une cavité située à l’intérieur de la moelle épinière dans laquelle le liquide céphalo-rachidien s’accumule. La pression exercée cause :

• Une augmentation de la scoliose;
• Une faiblesse ou une raideur des bras;
• Un impact sur la sensibilité des mains.

Un cathéter peut être installé pour évacuer l’excès de liquide au besoin.

Troubles urinaires

La plupart des lésions bloquent les nerfs du sacrum, qui servent principalement à contrôler la vessie. Ainsi, les messages entre la vessie, le sphincter, la moelle épinière et le cerveau circulent mal. Cette interruption entraîne souvent :

• Un fonctionnement limité de la vessie, avec les risques d’incontinence associés;
• Une sensibilité réduite;
• Une remontée de l’urine dans les reins;
• Un grossissement des reins;
• Des infections fréquentes.

Pour contrer ces problèmes, il est possible de faire installer un cathéter dans l’urètre dès l’âge de 5 ans afin de vider la vessie. Dans les cas plus complexes, une médication adaptée ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires.

Troubles digestifs

Puisque la lésion écrase les nerfs du sacrum qui contrôlent les intestins, les messages entre le système digestif, la moelle épinière et le cerveau ne peuvent circuler. Ainsi, plusieurs personnes atteintes de spina-bifida souffrent d’incontinence fécale ou de constipation. Voici quelques solutions :

• Un apport suffisant en fibres;
• Une bonne hydratation;
• Une routine alimentaire stable;
• La médication et les suppositoires;
• L’irrigation par cathéter de continence;
• Le toucher rectal;
• La stimulation digitale;
• La caecostomie.

Troubles musculo-squelettiques

Chez les personnes atteintes de spina-bifida, les nerfs situés autour de la lésion sont endommagés ou mal formés et ainsi, le contrôle des muscles est compromis.
Voici les troubles musculo-squelettiques les plus fréquents.

• Déviation de la colonne vertébrale :
  • Lordose
    Creux dans le bas du dos
  • Cyphose
    Rondeur excessive du haut du dos
  • Scoliose
    Courbure latérale
• Malformation des pieds (pieds bots)
• Dislocation des hanches

Plusieurs exercices contribuent à améliorer la force et la flexibilité. Quant à eux, les attelles et les supports orthopédiques peuvent aider à maintenir une bonne position des pieds et des hanches.

Selon la hauteur à laquelle se situe la lésion sur la colonne vertébrale, les personnes atteintes peuvent aussi éprouver de la difficulté à marcher. Le tableau suivant présente l’habileté à marcher selon les vertèbres atteintes. Veuillez noter que ces données peuvent varier selon l’âge.

VERTÈBRES	HABILETÉ À MARCHER
S2 – S4	L’individu est capable de marcher. Des semelles dans ses chaussures sont parfois nécessaires.
L5 – S1	L’individu est capable de marcher. Il aura à l’occasion besoin d’orthèses tibiales, de supports de cheville ou de béquilles.
L4	L’individu peut marcher à l’aide d’orthèses tibiales, d’orthèses longs jambiers ou de supports montant en haut du genou. Un fauteuil roulant peut être utile pour se déplacer sur de longues distances.
L2 – L3	Un fauteuil roulant est nécessaire pour parcourir de longs trajets.
T12 – L1	Un fauteuil roulant est nécessaire en tout temps.

Troubles dermatologiques

Le spina-bifida atteint également les terminaisons nerveuses de la peau, causant ainsi un manque de sensibilité. En effet, les personnes atteintes ne reçoivent pas les signaux de contact, de chaleur, de douleur et de froid. Elles se retrouvent donc fréquemment avec des plaies ou des escarres qu’elles ne peuvent ressentir.

Escarres

Les escarres sont des plaies cutanées causées par une pression, une traction, une friction ou un taux d’humidité endommageant la couche supérieure de la peau. Elles sont fréquentes chez les personnes atteintes de spina-bifida si elles utilisent des prothèses et du matériel de soutien mal ajusté, créant une pression et un frottement sur certaines régions du corps. 

Puisque les personnes atteintes de spina-bifida ont un manque de sensibilité cutanée, il est important de prendre soin des escarres afin d’éviter les infections.

Voici quelques solutions pour éviter de se blesser :

• Routine de vérification du corps;
• Alimentation saine;
• Bonne hygiène de vie; 
• Recouvrement des zones de peau susceptibles d’être en friction;
• Souliers de qualité;
• Variation de la position.

Allergie au latex

De plus, en raison de leur exposition fréquente à des produits de latex, les personnes atteintes de spina-bifida développent une allergie. Pour minimiser les risques, plusieurs médecins exigent que leurs petits patients soient isolés du latex dès la naissance. Avisez votre médecin traitant et votre dentiste de cette condition et portez un bracelet médical au besoin. 

Manque d’habileté manuelle

Les individus atteints de spina-bifida peuvent avoir de la difficulté à utiliser leurs mains avec précision causant des raideurs, des faiblesses et une mauvaise coordination au niveau des bras et des mains.

Plusieurs symptômes du spina-bifida ont une incidence sur l’habileté manuelle :

• Une malformation d’Arnold Chiari qui progresse sans traitement;
• Des révisions fréquentes du cathéter de dérivation;
• Une progression non traitée de la syringomyélie.

Pour développer leur habileté manuelle, les enfants atteints de la malformation devraient être initiés tôt à des jeux favorisant la manipulation de petits objets de toutes formes et textures différentes comme les jeux de blocs ou les casse-têtes.

Troubles d’apprentissage

Le spina-bifida affecte le développement verbomoteur, c’est-à-dire la façon dont la parole et la motricité évoluent. Il peut entraîner des problèmes :

• D’audition, soit la difficulté à comprendre ce qui est entendu et la sensibilité aux bruits intenses;
• De lecture, où ce qui est lu est difficile à saisir;
• De vocabulaire, où l’enfant retient mal les mots;
• D’abstraction, où ils sont incapables d’associer les idées et les concepts;
• De raisonnement verbal, quand utiliser le langage pour résoudre une question suscite des défis particuliers;
• De concentration, où l’accomplissement des tâches et des marches à suivre est difficile à respecter.

Ces difficultés varient beaucoup d’un individu à l’autre. Une collaboration entre parents, professeurs, école et ressources spécialisées est essentielle.

Pour favoriser leur apprentissage, les enfants atteints de spina-bifida devraient être sensibilisés très tôt à leur environnement et à leur réalité afin de se forger un vocabulaire. Il suffit de commencer par l’apprentissage de mots de vocabulaire de base avant de faire le lien avec un vocabulaire plus abstrait.

Pour obtenir de l’appui ou plus d’informations à propos du spina-bifida, l’Association de spina-bifida et d’hydrocéphalie de l’Estrie est là pour vous aider. N’hésitez surtout pas à nous contacter.